Diagnóstico precoce da Amiotrofia Espinhal é fundamental para tratamento, explica especialista.
Assunto será abordado durante o II Simpósio de Neurogenética.
A Amiotrofia Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa de causa genética mais frequente na infância. A prevalência é estimada em cerca de 1 para cada 80.000 pessoas, e uma incidência anual de 1 criança acometida em cada 10.000 nascidas vivas. A AME é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, evoluindo para comprometimento da deglutição, o que ocasiona riscos de broncoaspiração dos alimentos, de pneumonias, e de insuficiência respiratória, que podem levar ao óbito precoce. A criança tem a perda da força muscular sem ter qualquer comprometimento da consciência. Nos indivíduos adolescentes, esse quadro é mais lento.
“A evolução é catastrófica quando o início das manifestações ocorre na vida intrauterina ou nos primeiros meses do nascimento. No entanto, ela pode ser diagnosticada desde os primeiros dias de vida”, conta a neuropediatra Emília Katiane Embiruçu, membro do Departamento Científico de Neurogenética da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil e uma das organizadoras do II Simpósio de Neurogenética, no dia 17 de setembro, em Salvador, reunindo especialistas nacionais da área – inscrições no https://singularmp.com.br/ii-simposio-de-neurogenetica/.
Em 27 de maio do ano passado foi sancionada a Lei 14.154/21 que amplia o número de doenças que devem ser rastreadas no Teste do Pezinho pelo SUS, e a AME foi incluída, por ser uma doença grave, mas a triagem neonatal que incluiu a investigação, até o momento, só é realizada em laboratórios particulares.
A gravidade está associada ao tipo de AME. Tipo 1, início bem precoce, forma mais grave, a fraqueza tem início nos primeiros 6 meses de vida, a criança não consegue sentar. A tipo 2 começa depois dos 6 meses e antes de 1 ano, a criança senta, evolui com escoliose importante, mas não consegue andar. A tipo 3 tem início no segundo ano de vida, a criança adquire a marcha numa fase mais atrasada. A tipo 4 é a mais leve e tem fraqueza muscular iniciada na vida adulta.
“Três terapias para a AME são aprovadas pela ANVISA e indicadas a depender da idade do paciente e do tempo de doença. Uma das medicações mais caras do mundo é a terapia gênica para AME, indicada para crianças abaixo de 2 anos, em dose única. Uma outra medicação é a de infusão intratecal, a única disponível pelo SUS para AME tipos 1 e 2. A liberada mais recentemente é a medicação oral, mais fácil de ser administrada, indicada para indivíduos acima de 2 meses – esta encontra-se em processo de incorporação pelo SUS”, explica Emília.
No processo neurodegenerativo não há recuperação dos neurônios perdidos, mas as terapias precoces promovem uma desaceleração na progressão de uma doença fatal. “Por isso, a descoberta imediata pode ser decisiva no tratamento destas crianças, evitando o sofrimento delas e das famílias que atravessam essa questão”, diz a médica.
O diagnóstico e as possibilidades terapêuticas, benefícios e efeitos colaterais das medicações serão abordados no Simpósio, durante a apresentação do médico André Luis Pessoa, coordenador do Departamento de Neurogenética da Sociedade de Neurologia Infantil.
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